最新研究表明：长得更像、DNA相近的物种不一定是近亲
今天（4月20日），《有袋类物种不完全谱系分流和表型演化》（Incomplete lineage sorting and phenotypic evolution in marsupials）一文在线发表于国际顶级学术期刊《细胞》（Cell）杂志。该文以小山猴和其他有袋类动物为研究对象，通过对其全基因组数据的比较基因组学研究，揭示了物种快速分化过程中一些随机事件有可能会导致远缘物种具有相似表型的现象，解释了利用形态和分子数据在构建物种树时经常出现冲突的发生机制。“这也意味着，长得更像、DNA相近的物种不一定是近亲。”该论文第一作者、深圳华大生命科学研究院冯少鸿在接受新京报记者采访时表示，重构正确的物种关系树是演化生物学研究和开展跨物种比较研究的基础，对推理各种生物学现象的起源过程至关重要。
“不太可靠”的物种关系树
早在19世纪，达尔文就在其著作《物种起源》中提到，现在地球上的所有物种最初都是从同一种原始生命演化而来，即共同祖先理论。由这个共同祖先不断分叉演化形成现在物种类群的历程即构成了生命之树，从简单的单细胞生物到复杂的生命体，每个物种都可以找到它的最近缘物种和最近共同祖先。
以人类为例，在约700万年前，人类与黑猩猩从共同祖先古猿分化形成。古猿类和旧世界猴在约2800万年前拥有相同的祖先，最早的灵长类物种祖先可以追溯至8000万年前，而目前地球上的哺乳动物在约两亿多年前都有共同祖先。
按照早期达尔文提出的物种演化模型，物种间DNA序列的差异可以反映出物种的分化历程，即DNA序列越相似的物种在生命之树上就更为接近。同时，表型由DNA来决定，理论上携带相同表型的物种演化关系也就越接近。依据这样的推论，形态数据和DNA数据都可以用来构建物种树。
“但实际上，DNA数据与形态特征往往在推断物种演化历程时会得到矛盾的结果，而且仍缺乏研究来解释为什么会存在这样的矛盾。”该论文共同第一作者、中国科学院动物研究所白明研究员说。
分子树与形态树的矛盾经常发生在经历过物种快速分化的类群里。论文通讯作者、现任浙江大学生命演化研究中心主任的张国捷教授认为，不完全的谱系分流（incomplete lineage sorting）就是一种可以导致上述情况出现的原因。多个物种在极短的时间内从一个共同祖先里分化出来，使得某些祖先基因的多态性被随机分流到分化出的不同物种里，从而使得多个物种随机保留了相同的基因型。
有研究指出，不完全的谱系分流也存在于灵长类物种的演化历程中。相较于大猩猩，人与黑猩猩的亲缘关系更近。
基于人、黑猩猩和大猩猩的不完全谱系分流示意图（每组两个圆点代表一个个体，每个圆点代表一个基因）。受访者供图
冯少鸿告诉记者，作为三者共同祖先的群体具有较高的遗传多样性，大猩猩在第一次物种分化后形成，随着时间的推移，大猩猩的群体最终固定了一种蓝色的基因型。人和黑猩猩的共同祖先群体继承了橙色和蓝色两种基因型，然而在第二次物种分化的时候，人可能最终随机固定了和大猩猩一样的蓝色基因型，黑猩猩最终随机固定了橙色基因型。
“这样一来，我们就会观察到人的一些基因组序列跟大猩猩更相似，而跟黑猩猩差异更大，尽管黑猩猩是与人最近缘的物种。在人的基因组里有超过15%的基因组区域，是跟大猩猩更相似的。”冯少鸿说，这种不完全的谱系分流现象在许多经历过物种大爆发的类群里均出现过，比如各种哺乳动物类群、鸟类、昆虫、鱼类等，但这种现象对性状的演化是否存在影响一直没有研究。
小山猴不属于澳洲有袋类
在物种演化历程中，物种辐射性大爆发经常发生。比如，在一个比较短的时间段内，大量生物类群集中出现。但这个“短时间”的概念，不是短短一瞬间，它可能长达上千万年。让冯少鸿好奇的是，在这个过程中物种会发生什么样的演化事件？又会在基因组上、在表型上留下什么样的痕迹？
利用表型特征和基因组信息来判断亲缘关系会存在差异。冯少鸿介绍，比如海豚和蝙蝠都具有回声定位的能力，但它们在演化树上离得很远，属于趋同演化。而“基因渐渗”在塑造蝴蝶翅膀形态多样性的同时，也会对正确推断物种演化历程带来困难。
以有袋类哺乳动物为例，此前相关研究就表明，有袋类哺乳动物可能经历过辐射性大爆发，这导致了其早期演化关系在学界长期存在争议，特别是围绕着南美有袋类微兽目（Microbiotheria）的演化地位。为此，研究团队利用有袋类动物开展了研究。
大陆漂移进程和本次研究中涉及的当代有袋类动物的分布情况。受访者供图
“小山猴是该目唯一的现存物种。”冯少鸿说，“作为南美洲的有袋类动物，它却在骨骼、生殖器官和大脑结构等诸多方面与澳洲的有袋类动物更相似，尤其是袋鼠、考拉等双门齿目动物。”
正是由于这种形态的相似性，早前基于形态特征推定的演化关系认为小山猴应该和双门齿目的袋鼠和考拉更近缘，进而推测美洲小山猴应起源于澳洲。
但该研究表明，小山猴应该是澳洲有袋类动物的姐妹群，不属于澳洲有袋类。过去错误的观点很可能是物种快速分化过程中谱系分流不完全所导致的。
据介绍，这些有冲突的基因组区域包含了上百个与神经系统、免疫系统、骨骼形态等相关的基因，它们可能与现今物种性状特征和物种发生历程之间的矛盾有关。
研究推测，不完全的谱系分流所引发的祖先多态性的随机固定可能会偶然地导致两个亲缘关系较远的物种继承相同的祖先基因型。虽然按常理讲，不同的祖先基因型会产生不同的形态特征，但在上述情形下，就可能会导致远缘物种相比近缘物种存在更加相似的表型的现象。
为了验证上述猜想，冯少鸿等研究人员利用多家博物馆馆藏标本进行比对，得出了小山猴的肱骨弯曲形态、脊柱棘突高度、门牙形态都跟双门齿目的袋鼠和考拉更为相似的结论。冯少鸿提到，“为了能更全面地比较骨骼形态，我们在六种有袋类物种身上，收集了几十张不同的骨骼图。”
随后，研究团队再利用比较基因组学分析手段筛选候选基因，采用基因编辑技术对受不完全的谱系分流影响的基因建立小鼠实验模型。通过对实验小鼠和野生小鼠的骨骼性状扫描结果的比较，研究人员证实了受不完全谱系分流影响的基因型替换确实产生了符合预期的表型结果这一猜想。
全基因组数据是“金标准”
物种性状的演化被认为是物种长期适应环境的结果：突变产生新的基因与新的性状，新基因通过繁殖扩散开来，有利于生存与繁殖的性状及其基因会被自然选择从而保留下来。
在远缘物种中出现相同的性状，过去往往会用趋同演化来解释这种现象。然而，这一研究则揭示不同类群间相同性状的出现也可能是随机遗传了祖先性状引起的。
据介绍，这一研究还证明，仅依靠部分基因、部分性状的溯源来构建物种关系树是不可靠的，全基因组数据才是重构物种发生历程的“金标准”。通过全基因组数据比对分析可知，不完全的谱系分流可以作为一种可能的机制来解释基因组物种树和表型变异之间的冲突现象。
“全基因组数据突出的就是‘全’。”冯少鸿告诉记者，根据研究的不同目的，基因组可以划分为基因区和基因间区，也可以有不同的特征元件。这些不同的区域在物种形成过程中受到的选择压力、经历的演化事件可能都是不一样的，那推断出的物种演化历程也可能是不一样的。为了得到最可靠、最全面的演化历程，需要把完整的基因组信息进行整合。此外，本研究还综合了古气候地理，物种分化、形态、DNA等多方面证据来佐证有袋类物种的演化进程。
值得注意的是，近年来，测序技术的发展将基因组学研究带入了完美参考基因组的新时代。“早期，因技术有限，我们做基因组只能做一到两个基因。但随着技术的发展，测一个全基因组是非常容易的一件事，而且可以快速测完很多物种的基因组。技术是在不断飞速发展的，新的技术可以拓展数据的精度，让我们有更好的手段来开展研究工作。但我们也不能忽视科学问题的重要性，因为科学问题也会进一步推动技术发展。”冯少鸿称。
新京报记者 张建林
编辑 陈静 校对 吴兴发
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